神経 – コロラド対ジョージア工科大学

遺伝子変異によりハンチントン病の発症が10年以上早まる

新しい研究により、ハンチントン病患者の一部が10～12年早く症状を発症し、より進行性の病気を経験する理由が明らかになりました。本日ジャーナルに発表された研究ニューロンは、遺伝子変異が脳の最も脆弱なニューロン内でDNAの暴走を引き起こし、どのようにしてハンチントン病を劇的に加速させるかを示しています。この遺伝的変異を持つ人々は、病気の発症が劇的に加速しましたが、その理由はわかりませんでした。この研究はその疑問に答え、反復変異の拡大がハンチントン病の重要な要因であり、潜在的な治療標的であるという劇的な証拠を提供するものである。」マイケル・ヘイデン博士、UBC分子医学・治療センター教授、研究の筆頭著者ハンチントン病は、脳内の神経細胞の進行性の破壊を引き起こす、まれな遺伝性の神経疾患です。この状態は運動、思考、精神的な健康に影響を及ぼしますが、現時点では進行を遅らせる治療法や治療法はありません。タイプミスがあったこのプロセスについて考える 1 つの方法は、コピーされ続ける文書内のタイプミスに似ています。コピーが作成されるたびにエラーが複製され、メッセージに干渉します。ハンチントン病では、時間の経過とともに突然変異がニューロン内で繰り返され、拡大し続けます。これらの繰り返しが長くなると、正常な細胞機能が妨げられ、脳細胞が損傷や死に対してますます脆弱になります。「ハンチントン病で死滅しつつあるニューロンを観察したところ、遺伝子変異の大幅な拡大が見られました」とヘイデン博士は語った。「このことは、DNAの拡大が病気の重要な原因であるという議論を強化し続けています。」小さな変化が大きな違いを生むハンチントン病患者のごく一部がこの遺伝的変異を持っており、研究者らは彼らが人生の早い段階でハンチントン病を発症することを長年知っていました。しかし、この一見小さな DNA の変化が、なぜ病気の発症と進行に劇的な影響を与えるのか、彼らは知りませんでした。変異を保有する人々は、ニューロン内でハンチントン変異が劇的に大きく拡大しており、変異を持たない患者よりも約5倍の頻度で発生しました。また、生き残っているニューロンが少なく、特に脆弱な神経細胞が早期に失われていました。ハンチントン病が主に脳の病気である理由研究者らは血液サンプルと死後の脳組織を分析し、ハンチントン病の謎の一つ、つまり体内のすべての細胞に存在する突然変異がなぜ主に脳にダメージを与えるのかを説明する手がかりを発見した。この変異は全身に存在しますが、研究者らは、その広がりの過程が脳内の特定の細胞に高度に集中しているようであることを発見しました。対照的に、血液サンプルでは、脳のニューロン内で起こっている劇的な変化の証拠はほとんど示されませんでした。「突然変異の拡大は脳にとって選択的であるようだ」とヘイデン氏は述べた。「これは、すべての細胞に変異があるにもかかわらず、ハンチントン病が根本的に脳の病気である理由を説明するのに役立つかもしれません。」この結果は、血液検査が脳で発症している病気の信頼できる指標ではないことを示唆しており、これは今後のハンチントン病の研究や臨床試験において重要な考慮事項となる。…

大気汚染は緑内障や白内障のリスク増加と関連している

本日（月曜日）44 年に発表された大規模な研究によると、大気汚染レベルが高い地域に住んでいる人は緑内障や白内障を発症する可能性が高くなります。番目欧州屈折矯正白内障外科医協会 (ESCRS) の会議。汚染された空気への曝露が心臓と肺に有害であるという強力な証拠が現在あります。大気汚染が目に直接さらされているにもかかわらず、目への影響についてはほとんど知られていません。研究者らは、今回の研究結果は、より厳格な大気質基準と汚染削減策の必要性を裏付けるものであると述べている。この研究は、サウジアラビア、リヤドのキング・ハーレド眼科専門病院・研究センターのアーメド・アルナビヒ博士によって発表された。同氏は、「大気汚染が肺や心臓にダメージを与えることは何年も前から知られていたが、目への影響はほとんど研究されておらず、既存の証拠も散在し決定的なものではなかった。「私たちは毎日、緑内障や白内障などの病気で視力を失っている患者を見かけます。これらの病気は、あたかも老化が唯一の原因であるかのように『加齢に関連する』とレッテルを貼られていますが、私にはいつもそれが不完全だと感じていました。何か環境がこれらの状態を加速させているのであれば、それは私たちの考え方を変え、リスクを軽減するための措置を講じることができることを示唆しています。」この研究は体系的レビューとメタ分析であり、研究者がこの分野の既存の研究をすべて収集し、データをプールしたことを意味します。これには、東アジアと英国の何百万人もの人々からのデータに基づく 41 件の個別の観察研究が含まれており、世界最大級の目の健康データベースも含まれています。研究者らは、粒子状物質（PM₂.₅およびPM₁₀）、二酸化窒素、二酸化硫黄、オゾン、一酸化炭素など、いくつかの種類の大気汚染のレベルを調べました。彼らはこれらを、緑内障、白内障、または加齢黄斑変性症と診断された人の数と比較しました。これは、微粒子（PM₂.₅）のレベルが高いほど緑内障のリスクが高いことを示しました。最も汚染された地域に住む人々は、最も汚染の少ない地域に住む人々と比較して、緑内障を発症する可能性が最大70%高かった。より汚染された地域に住んでいる人々は、白内障を発症するリスクが一貫して高く、汚染が多ければ多いほど、そのリスクも高くなります。最も明確な発見は、微粒子に関するものでした。これは、煙、自動車の排気ガス、産業汚染に含まれる小さな粒子で、体の奥深くまで浸透するほど小さいものです。汚染への曝露が大幅に増加するたびに、緑内障のリスクは約 8 パーセント、白内障のリスクは 4 パーセント増加しました。加齢黄斑変性症の証拠はあまり一貫性がありませんが、関連性を裏付ける研究もあります。二酸化窒素やオゾンなどの他の汚染物質は、弱い関連性または混合した関連性を示しました。微粒子は体内で炎症や酸化ストレスを引き起こすと考えられています。長年にわたって曝露されると、これらの影響により、緑内障に関連する視神経や、白内障に関連する水晶体に損傷を与える可能性があります。他のほとんどの器官とは異なり、目は環境に対して直接開いています。涙液膜、結膜、角膜などの眼の表面には、外気との間に障壁がありません。そのため、ここでの生物学的妥当性は他の臓器よりも強くなります。これらの調査結果は、より厳格な大気質基準と、都市における緑地や交通量の削減などの汚染削減策の主張に重要性を加えている。すべての主要なクリーンエア政策は、主に心血管と肺の健康を理由に正当化されてきました。私たちの論文は、その会話に新しい器官システムを追加します。排出規制への投資を正当化する必要がある政策立案者は、より証拠に基づいたそうする理由を持っており、それは私たちのビジョン、つまり人々が特に失うことを恐れている感覚に影響を与えるものである。」アーメド・アルナビヒ博士、キング・ハーレド眼科専門病院および研究センター、リヤド、サウジアラビア研究者らは、汚染度の高い地域での目の健康に関する研究など、この分野ではさらなる研究が必要だと述べている。…

診断の何年も前に目のスキャンで心房細動の兆候が検出される

ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジ（UCL）とムーアフィールズの研究者らが主導した新たな研究で、心房細動患者の目の網膜にはその症状の兆候があり、診断の4年前には検出できることが判明した。の著者 PLOS デジタルヘルスこの研究では、9万人以上の網膜画像データを分析し、心房細動のある人と心房細動がない人の網膜の構造に違いがあることが判明した。最も一般的な心拍リズム障害である心房細動は、英国で 150 万人以上が罹患しており、脳卒中、心不全、死亡のリスクを大幅に高めています。心房細動は通常断続的に発生するため、標準的な心電図 (ECG) では見逃される可能性があります。その結果、多くの症例は、重篤または生命を脅かす合併症が発生するまで診断されないままになります。研究チームは、地域の検眼業務や病院の眼科クリニックですでに一般的に使用されている網膜イメージングが、脳卒中や心臓発作を起こす前に心房細動の兆候を示す非侵襲的な方法を提供できるかどうかを確立することに着手した。研究者らは、2 つのデータセットから光干渉断層撮影 (OCT) スキャンと網膜のカラー写真を分析しました。 50,000 人を超える患者からなるムーアフィールズ眼科病院コホートである AlzEye データセットでは、5,735 人がすでに心房細動を患っていました。約40,000人の参加者からなる英国バイオバンクコホートでは、526人が心房細動を患っていた。どちらのデータセットでも、心房細動のある人は一貫して黄斑神経節細胞と内網状層（mGCIPL）が薄く、内網状層（mGCIPL）は眼の奥にある網膜層であり、眼と脳をつなぐ神経細胞で構成されています。この特定の層が薄ければ薄いほど、心房細動と診断される可能性が高くなります。注目すべきことに、網膜画像を撮影したときに心房細動がなかった患者のうち、心房細動を発症した患者では、年齢、性別、民族、高血圧、糖尿病、喫煙、飲酒を考慮した後でも、心房細動を発症する平均4年前にmGCIPL層が薄くなっていた。これは、心房細動の臨床診断が行われる前、つまり無症候性の段階で網膜の変化が検出される可能性があることを示しています。著者らは、心房細動を発症した人、または心房細動を患った人で観察された体重減少は、心房細動の診断前に通常は心房細動の結果として起こる小さな脳卒中を示している可能性があると提案しています。網膜の薄化は、これらの脳卒中によって網膜神経細胞への血流が減少するために起こる可能性がある、と研究者らは言う。この大規模な分析は、網膜イメージングが心房細動に明らかに関連する眼内の構造変化を検出できることを示しています。患者にとって、このタイプの眼球イメージングの価値は、簡単にアクセスでき、迅速に行え、侵襲的な処置を必要としないことです。 ECG ベースの診断に代わることを意図したものではありませんが、網膜イメージングは補完的なツールとして機能し、実際の損傷を引き起こす前に心房細動のリスクが最も高い人を検出できる可能性があります。」ジークフリード・ワグナー博士、筆頭著者、UCL 眼科研究所およびムーアフィールズ眼科病院…

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