AlphaGenome Atlas: ヒト DNA の高解像度マップ
ヒトゲノムは約 30 億の DNA 塩基対で構成されていますが、その多くは依然として謎のままです。科学者は、タンパク質をコードするヒトゲノムの 2% については比較的よく理解していますが、残りの 98% についての知識は限られています。私たちの AlphaGenome モデルは、これらの DNA コード領域の単一の変化がタンパク質生産などの分子プロセスをどのように混乱させるかをすでに示していましたが、全体像は不明のままでした。 今日紹介するのは アルファゲノム アトラスヒトゲノム内のすべての単一ヌクレオチド変異体の影響を予測するデータベース。私たちは、AlphaGenome AI モデルを使用して、毎週 90 億件の遺伝子変化すべての制御効果を事前計算し、その結果、1 ペタバイトの大規模なデータセットが得られました。私たちの新しいアトラスは、科学者がこの膨大なデータを迅速に記入するのに役立ちます。 研究者がこれを迅速にナビゲートできるように、アトラスでは AlphaGenome Variant Impact (AVI) スコアを導入しています。この使いやすい単一スコアはコーディング領域と非コーディング領域の両方の予測を統合するため、研究者は何千ものデータポイントを最初から開始することなく、有望な研究手段に迅速に優先順位を付けることができます。 研究者が生物学的な謎を解明できるようにする AlphaGenome Atlas…