ヒトゲノムは約 30 億の DNA 塩基対で構成されていますが、その多くは依然として謎のままです。科学者は、タンパク質をコードするヒトゲノムの 2% については比較的よく理解していますが、残りの 98% についての知識は限られています。私たちの AlphaGenome モデルは、これらの DNA コード領域の単一の変化がタンパク質生産などの分子プロセスをどのように混乱させるかをすでに示していましたが、全体像は不明のままでした。

今日紹介するのは アルファゲノム アトラスヒトゲノム内のすべての単一ヌクレオチド変異体の影響を予測するデータベース。私たちは、AlphaGenome AI モデルを使用して、毎週 90 億件の遺伝子変化すべての制御効果を事前計算し、その結果、1 ペタバイトの大規模なデータセットが得られました。私たちの新しいアトラスは、科学者がこの膨大なデータを迅速に記入するのに役立ちます。

研究者がこれを迅速にナビゲートできるように、アトラスでは AlphaGenome Variant Impact (AVI) スコアを導入しています。この使いやすい単一スコアはコーディング領域と非コーディング領域の両方の予測を統合するため、研究者は何千ものデータポイントを最初から開始することなく、有望な研究手段に迅速に優先順位を付けることができます。

研究者が生物学的な謎を解明できるようにする

AlphaGenome Atlas はすでに科学コミュニティの強力な成長パートナーとして機能しており、次のような分野で研究を加速しています。

• まれなゲノム変異体: Broad Institute では、Laura Coville とそのチームが AVI スコアを使用して、希少疾患の研究において変異種の優先順位を付けました。このツールは、DNM1 遺伝子の重大な変異体を強調表示し、それがミスフォールドしたスプライス部位を作成すると予測しました。これは、事件の解決を成功させるための重要な裏付け証拠を提供しました。
• 複雑な機能: 複雑な形質に関連する稀な変異を検出することは、統計的なノイズのため困難です。 Gareth Hawkes 博士は、AlphaGenome Atlas を使用して、54,000 人以上の英国バイオバンク参加者からのデータにアクセスしました。予測された分子効果に基づいて変異体をグループ化することにより、彼は 22% 多い遺伝暗号の関連性を発見しました。彼は、影響力のある変異の 1% に焦点を当て、対象を絞った研究の次の段階の指針となる肥満指数 (BMI) に関連する 19 の遺伝子領域を特定しました。

世界中の研究者や生物学者へのオープンアクセス

AlphaGenome Atlas は現在、 直感的なウェブサイトポータル コーディングスキルは不要で、世界中の臨床研究者や生物学者がアクセスできるようになります。これは、ゲノミクスの発見とすべての人のための科学を加速するという当社の継続的な取り組みの一環です。

AlphaGenome Atlas は、生物学的発見のペースを加速する基本的なゲノムの洞察を提供します。

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